ENFERMEDAD DE FABRY

Enfermedad de Fabry: La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen GLA, que codifica la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática genera acumulación de lípidos en varios tejidos, afectando órganos como el corazón, riñones y cerebro. El estudio genético detecta mutaciones en el gen GLA, confirmando el diagnóstico y permitiendo el acceso a terapias específicas, como el reemplazo enzimático o nuevos tratamientos basados en terapia génica.