AMILOIDOSIS FAMILIAR – SECUENCIACIÓN DEL GEN TTR

Amiloidosis Familiar - Secuenciación del Gen TTR: La amiloidosis familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en los tejidos, lo que puede comprometer el corazón y otros órganos. Este estudio analiza el gen TTR (transtiretina), responsable de la mayoría de los casos de amiloidosis hereditaria. Identificar variantes patogénicas en este gen permite confirmar el diagnóstico, guiar el tratamiento y evaluar el riesgo en familiares cercanos.