EXOMA COMPLETO

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, afectan a una pequeña proporción de la población, pero su impacto es significativo tanto para los pacientes como para sus familias. Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, y muchas de ellas tienen un origen genético. Detectarlas a tiempo es fundamental para proporcionar un tratamiento adecuado, mejorar la calidad de vida y, en algunos casos, prevenir complicaciones graves. En Nexoma contamos con tecnologías avanzadas para el análisis genético, diseñadas para brindar información valiosa en el diagnóstico de enfermedades raras.

Exoma completo: El análisis del exoma completo examina las regiones codificantes de los genes, donde se encuentran la mayoría de las variantes genéticas asociadas con enfermedades. Este estudio es ideal para identificar mutaciones que no se detectan con otros métodos.